ПРОГРАММА

МЕЖДУНАРОДНОЙ СТУДЕНЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ

«МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЕ АСПЕКТЫ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ»

Место проведения: Библиотека им. Аль-Фараби (408-409 аудитории) Организаторы конференции: Высшая школа медицины

Казахского Национального Университета имени аль-Фараби

Секции конференции: 1) Орфанные заболевания: эпидемиология, сложности диагностики,

подходы к лечению. 2) Казуистика в клинической практике: нетипичные проявления и

осложнения распространенных заболеваний.

24 февраля 2023 года

ТОРЖЕСТВЕННОЕ ОТКРЫТИЕ КОНФЕРЕНЦИИ

09:00-09:10

Приветственное слово начальника управления подготовки и аттестации научных кадров КазНУ им. аль-Фараби

Кудайбергеновой Ренаты Еркиновны

09:10 -09:25

Приветственное слово и доклад «Опыт работы неправительственных организаций, поддерживающих пациентов с орфанными заболеваниями»

директора и учредителя фонда «Өмірге сен»

Шугеловой Сабили Турсуновны

09:25-09:40

Приветственное слово

декана факультета медицины и здравоохранения,

профессора Калматаевой Жанны Амантаевны

ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ

09:40-10:00

Реализация дорожной карты по снижению инвалидизации детей (скрининг орфанных заболеваний)

Уполномоченный по правам ребенка в Республике Казахстан

Аружан Саин

10:00-10:20

О роли подготовки педиатров для ПМСП в целях выявления детей с орфанными заболеваниями

Директор Высшей школы медицины факультета медицины и здравоохранения,

д.м.н., проф. Исаева Раушан Биномовна,

PhD, и.о. доцента Мәденбай К.М.

10:20-10:40

Генетическая диагностика орфанных заболеваний в Республике Казахстан

зав. РМГК АО «НЦАГиП», Президент Евразийской ассоциации медицинских генетиков

д.м.н., проф., Святова Гульнара Салаватовна

10:40-11:10

Аутизм: клиника, дифференциальная диагностика

профессор кафедры клинических дисциплин Высшей школы медицины факультета медицины и здравоохранения,

д.м.н. Садуакасова Корлан Зарлыковна

11:10-11:50

"Atypical Allergy" or ...

A patient with hereditary angioedema visits a general practitioner

Kurmanova Gaukhar Medeubaevna,

Doctor of Medical Sciences, Professor, Head of the Department of Clinical Subjects

11:50-12:10

Паллиативная помощь детям с орфанными заболеваниями

Врач-педиатр паллиативной помощи детям детского хосписа «Дом с маяком» (Москва, Россия)

Шубина Татьяна Сергеевна

12:10-12:30

Аутизм – как межведомственная проблема

заместитель заведующего кафедрой фундаментальной медицины Высшей школы медицины факультета медицины и здравоохранения,

Касенова Гульжан Токтаубековна

12:30-12:50

Опыт проведения скрининга на 38 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в РК

Врач-генетик ТОО «Центр молекулярной медицины»

Скляров Владислав Валерьевич

13:00-14:00 ОБЕДЕННЫЙ ПЕРЕРЫВ

СЕКЦИЯ 1 (408 зал): Орфанные заболевания: эпидемиология, сложности диагностики, подходы к лечению

14:00-14:10

Алгоритм молекулярно-генетической диагностики орфанных заболеваний

Гирфанова Алина Равильевна

Научный руководитель: д.м.н., проф. Святова Г. С.

КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова

14:10-14:20

Наследственные болезни обмена – ранняя досимптомная диагностика.

Мыңжасар Жания, Ерхожа Шынар

Научные руководители: д.м.н., проф. Садуакасова К.З. и д.м.н., проф. Каменова С. У.

КазНУ им. аль-Фараби

14:20-14:30

Cogan’s syndrome: a case report

Azeez Abdul, Farzana Rasheed.

Scientific advisors: Kaliullayev B.Y., Makhmut S. T.

Al-Farabi KazNU

14:30-14:40

Orphan Disease – Fabry Disease.

Apeksha Vyas

Scientific advisor: Amangeldi D.

Al-Farabi KazNU

14:40-14:50

Индекс атерогенности как маркёр старения

Мұқтарова Айым, Мырзабек Гүлбану

Научный руководитель: проф. Абзалиев К.Б.

КазНУ им. Аль-Фараби

14:50-15:00

Болезнь Гоше

Сылапберди Аманмамедов

Научные руководители: Ташманова А.Б., Шолпанкулова А.Б.

КазНУ им. Аль-Фараби

15:00-15:10

Non-amyloid kidney disease in Familial Mediterranean fever

Asma Jaleel, Ahsana Hamela Beevi Noushad

Scientific advisors: Kaliullayev B.Y., Makhmut S. T.

Al-Farabi KazNU

15:10-15:20

Rare Diseases: case study

Dania Almarouj

Scientific advisors: Dr. Heba Almarouj, Dr. Hussam Gharaibeh

Institution: King A. University Hospital, Jordan, Al-Farabi KazNU

15:20-15:30

Дезагрегационная тромбоцитопатия

Мәжит Алмаз Ғалымжанұлы

Научный руководитель: д.м.н., проф. Курманова А.М.

КазНУ им. Аль-Фараби

15:30-15:40

Шерешевский-Тернер синдромын ерте диагностикалау және емдеу алгоритмдері

Аружан Аманбек.

Ғылыми жетекші: Ташманова А.Б.

Әл-Фараби атындағы ҚазҰУ

15:40-15:50

Коморбидті бала – Гипопитуитаризм және Қантты диабет 1 тип

Кобейсин Сымбат, Өзбек Маржан

Ғылыми жетекші: Ташманова А.Б.

Әл-Фараби атындағы ҚазҰУ

15:50-16:00

Hutchinson-Gliford Progeria Syndrome

Vibhor Singhal, Vandita Vashistha, Mohammad Faizan,

Shaikh Saba Riyasat Ali, Waris Ali

Al-Farabi KazNU

16:00-16:10

Fabry disease

Osama Abdelsattar

Al-Farabi KazNU

16:10-16:20

Феохромоцитома: диагностикалаудың және емдеудің жаңа тәсәлдері

Меруерт Іздібай

Ғылыми жетекші: Серікбаева Ж.Т.

Әл-Фараби атындағы ҚазҰУ

16:20-16:30

Moyamoya disease and Pregnancy: Case Report & Literature Review

Asher Abdur Rehman

Scientific advisor: Saparaliyeva A.M.

Al-Farabi KazNU

СЕКЦИЯ 2 (409 зал): Казуистика в клинической практике: нетипичные проявления и осложнения распространенных заболеваний. Сложности лечения: резистентность к антибиотикам

14:00-14:10

Инсулинорезистентность, ее связь с нарушением липидного обмена.

Ферангиз Саидова

Бухарский Государственный Медицинский Институт, Бухара, Узбекистан

14:10-14:20

Трудности диагностики гранулематоза с полиангиитом

Ауканова А.О.

Научный руководитель: к.м.н., проф. Алина А.Р.

Медицинский Университет Караганды,

Караганда, Казахстан

14:20-14:30

Оптимизация лечения пульпита у лиц с хроническим панкреатитом

Саодат Юсупалиходжаева, Гулрух Ишниязова,

Ташкентский государственный стоматологический институт,

Ташкент, Узбекистан

14:30-14:40

Немедикаментозное лечение хронического пародонтита у пациентов с хроническим панкреатитом

Мукимова Хуррият Олимжон кизи

Научный руководитель: Юсупалиходжаева С.Х.

Ташкентский государственный стоматологический институт,

Ташкент, Узбекистан

14:40-14:50

Pulp condition in patients with chronic pancreatitis.

Malokhat Patxiddinova

Scientific advisor: Yusupalikhodjaeva S.H.

Tashkent State Dentistry Institute, Tashkent, Uzbekistan

14:50-15:00

Описание клинического случая СПИД-ассоциированной саркомы Капоши.

Диана Соколова, Алсу Хасанова

Научный руководитель: профессор кафедры инфекционных болезней с эпидемиологией ФГБОУ ВО СамГМУ МЗ РФ, д.м.н., Роганова И.В. СамГМУ, Самара, Россия

15:00-15:10

Renal carbuncle after SARS-CoV-2 Infection in a pregnant woman

Fuza Abbas Adhur Manhavalappu, Mohammed Muhsin

Scientific advisor: Dr. Sultankulov D.R.

Al-Farabi KazNU

15:10-15:20

Клиническое состояние слизистой полости рта и пародонта у пациентов, перенесших короновирусную патологию

Бахтиёр Усмонов

Научный руководитель: Юсупалиходжаева С.Х.

Андижанский Государственный медицинский институт,

Андижан, Узбекистан

15:20-15:30

Синдром Бельмондо

Сайлаукул Жаркынбек

Научный руководитель: Турсынбаева Г.А.

Международный Казахско-Турецкий Университет им. Ходжа Ахмеда Ясави, Туркестан, Казахстан.

15:30-15:40

Обзор клинического случая по сибирской язве

Руслан Даурбеков

Научные руководители: Бегайдарова Р.Х., Алшынбекова Г.К.

Медицинский Университет Караганды,

Караганда, Казахстан

15:40-15:50

Синдром острого повреждения лёгких на фоне употребления курительных смесей

Эльнара Исламова, Диана Турсынали

Научный руководитель: д.м.н., проф. Курманова Г.М.

КазНУ им. аль-Фараби

15:50-16:00

Transmission of Brucellosis through breast milk

Abhishek Sarawata, Kajal Shivaji Jadhav

Scientific advisors: Nurlanova Z.A., Akparova A.Y.

Al-Farabi KazNU

16:00-16:10

Мекониевый перитонит

Акбота Райкулова, Аяжан Сарсенғазы, Айдана Михаил,

Бекзат Нұрлыбекұлы, Нурлан Аружан

Научные руководители: Кыпшакпаева Ж.Н., Сармулдаева Ш.К.

КазНУ им. аль-Фараби

16:10-16:20

Легочный альвеолярный протеиноз

Фариза Махамбетова

КазНУ им. аль-Фараби

16:20-16:30

Cystic Fibrosis: epidemiology, diagnostics, approach to treatment and challenges

Maryam Jadwet

Al-Farabi KazNU

25 февраля 2023 года

СЕКЦИЯ: Орфанные заболевания: эпидемиология, сложности диагностики, подходы к лечению

10:00-10:10

Diabetes in preschool children

Bakhtawar Ratib

Al-Farabi KazNU

10:10-10:20

Кең байламның туа біткен эмбриональды кистасының сирек атипті клиникалық көріністері

Құралай Әміржанова, Арайлым Айдархан

Ғылыми жетекші: Асқар С.А.

Әл-Фараби атындағы ҚазҰУ

10:20-10:30

Даун синдромы бар науқастардағы артық салмақ мәселесі

Султан Дәулетбек

Ғылыми жетекші: Ташманова А.Б.

Әл-Фараби атындағы ҚазҰУ

10:30-10:40

Destructive pneumonia. Literature review.

Mohammad Kamran Saba, Hamna Rayar Marakkar Mujeeb Rahiman

Al-Farabi KazNU

10:40-10:50

Ангидрозы бар туа біткен сенсорлық нейропатия

Аманкелді Айсара, Білісбек Дария

Научные руководители: к.м.н. Акпарова А. Ю., Патшахан А. Ш.

КазНУ им. Аль-Фараби

10:50-11:00

Literature review on Bruton's disease

Muhammad Shahzal Zaman,

Scientific adviser: Kabiken A.S.

Al-Farabi KazNU

11:00-11:10

Congenital hypothyroidism in infants: fears and difficulties of parents and doctors

Tazmeen Fatima, Naheeda Sharin, Shristi Singh

Scientific advisor: Bektayeva I.

Al-Farabi KazNU

11:10-11:20

Interdisciplinary aspects of orphan diseases

Varsha Sharma, Tahura Shams

Al-Farabi KazNU

11:20-11:30

Mucopolysaccharidosis

Varadiyattil suresh devadevan

Scientific advisor: Albakova A.A.

Al-Farabi KazNU

11:30-11:40

Бүйрекүсті безінің қыртысты қабатының туа біткен дисфункциясын ерте диагностикалау және емдеу алгоритмі.

Сайфуддин Аружан, Артықбай Асылзат,

Арапова Андыз, Қалдурдыева Гулсімай

Ғылыми жетекші: Ташманова А.Б.

Әл-Фараби атындағы ҚазҰУ

11:40-11:50

Exploring Fragile X Syndrome

Mohamed Mabrouk

Asfendiyarov KazNMU

12:00-13:00

Награждение победителей, вручение сертификатов участникам конференции