ПРЕСС-РЕЛИЗ Международной студенческой конференции «Фундаментальные и клинические аспекты орфанных заболеваний»

29 февраля 2024 года в Казахском национальном университете имени аль-Фараби прошла Международная студенческая конференция «Фундаментальные и клинические аспекты орфанных заболеваний», посвященная Дню редких заболеваний и 90-летию КазНУ им. аль-Фараби.

Орфанные заболевания – это редкие, малоисследованные состояния и заболевания, специфические методы лечения которых пока малоизвестны. Медицинская помощь таким пациентам не всегда может быть оказана незамедлительно, так как низкая их распространенность создает затруднение в постановке диагноза. Вопросы диагностики и лечения орфанных заболеваний являются важной медико-социальной проблемой. Основное направление конференции - поиск решения проблем людей с орфанными и редкими заболеваниями, а также вопросов, связанных с повышением осведомленности, финансирования и исследований этих патологий.

На открытии конференции выступила заведующая кафедрой клинических дисциплин, профессор Курманова Гаухар Медеубаевна. С большим интересом был воспринят слушателями доклад профессора кафедры Садуакасовой Корлан Зарлыковны «О роли скринингов в ранней диагностике орфанных заболеваний». В конференции приняли участие студенты и молодые ученые из различных регионов России, Кыргыстана и Казахстана. Секция «Орфанные заболевания: ранняя диагностика и перспективы терапии» включила преимущественно доклады студентов. В секции «Орфанные и редкие болезни в практике врачей различных специальностей» выступили интерны, резиденты, магистранты, докторанты. В большей степени конференция имела клиническую направленность. Представлены клинические случаи орфанных заболеваний, таких как мукополисахаридоз, синдром Жубера, артериит Такаясу, синдром Крузона, анемия Даймонда -Блекфена, а также редко встречающиеся случаи широко распространенных болезней.

Победителями 1-й секции стали: Asher Abdur Rehman с  докладом «Poncet’s Disease: A Case Report of Rare TB-Associated Polyarthropathy” (КазНУ им. аль-Фараби, Казахстан) – 1 место; Марат Грипп с докладом «Ородентальные проявления синдрома Крузона: клиническое наблюдение» (ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова, Россия) и Ashish Kumar Singh c докладом «Takayasu arteritis in pregnancy (a case report)» (КазНУ им. аль-Фараби, Казахстан) - 2 место; Bakr Alyaseen с докладом «Clinical symptoms of patients with EVALI” (КазНУ им. аль-Фараби, Казахстан), Құдайбек Нұрай, Ысқақ Құралай с докладом «Main characteristics of low birth weight newborns treated in the neonatology department of the Almaty perinatal center from 2021 to 2023» (КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, Казахстан); Султан Дәулетбек, Нурлан Аружан Нурланкызы, Нурлыбекулы Бекзат, Михаил Айдана, Кудайберген Алия Замирбеккызы «Цитомегаловирустық перикардит» (КазНУ им. аль-Фараби, Казахстан) – 3 место.

Во второй секции 1 место присуждено Жұлдыз Санақбай за доклад «Анализ результатов терапии нейробластомы у детей» (КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, Казахстан); 2 место - Назерке Сайлаубековой, Насибе Анарбаевой за доклад «Сложный случай гранулематоза Вегенера у ребенка. Трудности диагностики» (КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, Казахстан) и Ардак Серикбаевой за доклад «Случаи аминоацидопатии в практике педиатра» (КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, Казахстан); 3 место - Регине Чуваевой, Айдане Махмут за доклад «Семейный случай прогрессирующей псевдоревматоидной дисплазии у детей. Клиническое наблюдение» (КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, Казахстан), Асылжану Нуржанову за доклад «Клинический случай.  Орфанная болезнь: несовершенный остеогенез»(ННЦХ им. А.Н. Сызганова, Казахстан) и Ульяне Губаревой за доклад «Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом: текущая эпидемиологическая ситуация в Казахстане» (КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, Казахстан).

Лучшим постером признан доклад Abubakar bin Riaz “Wegener’s Granulomatosis  in Dental Practice» (КазНУ им. аль-Фараби, Казахстан).

Для студентов, медицинских работников и исследователей Международная студенческая конференция «Фундаментальные и клинические аспекты орфанных заболеваний» стала платформой обмена информацией в малоизученной области медицины, позволила повысить профессиональный уровень, рассмотреть новые подходы к диагностике, профилактике и лечению редких болезней.