МЕЖДУНАРОДНАЯ СТУДЕНЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ

«Междисциплинарные аспекты орфанных заболеваний»

24-25 февраля 2023 года в г. Алматы в гибридном формате состоялась Международная студенческая конференция «Междисциплинарные аспекты орфанных заболеваний». Организатором конференции выступили Кафедра клинических дисциплин и Кафедра фундаментальной медицины Высшей школы медицины Факультета медицины и здравоохранения Казахского национального университета им. Аль-Фараби при поддержке центра молекулярной медицины, Global international groupи Международной студенческой организации ISA. С приветственным словом выступили начальник управления подготовки и аттестации научных кадров казНУ имени аль-Фараби Кудайбергенова Рената Еркиновна, директор и учредитель фонда «Өмірге сен» Шугелова Сабиля Турсуновна. В очном формате приняли участие более 160 слушателей, к трансляции присоединились 500 человек. В первый день было представлено 36 докладов, в том числе 6 сообщений были представлены зарубежными спикерами. Среди них уполномоченный по правам ребенка в Республике Казахстан Аружан Саин,известные ученые - заведующая РМГК АО «НЦАГиП», Президент Евразийской ассоциации медицинских генетиков, д.м.н., проф., Святова Гульнара Салаватовна, профессор кафедры клинических дисциплин Высшей школы медицины факультета медицины и здравоохранения, д.м.н. Садуакасова Корлан Зарлыковна.

В пленарном представлен доклад уполномоченного по правам ребенка в Республике Казахстан Аружан Саин, посвященный реализации дорожной карты по снижению инвалидизации детей (скрининг орфанных заболеваний). В докладе директора Высшей школы медицины факультета медицины и здравоохранения, д.м.н., профессора Исаевой Раушан Биномовны представлены актуальность подготовки педиатров с учетом европейских стандартов для оптимизации педиатрической помощи в Республике Казахстан. Доклад зав. РМГК АО «НЦАГиП», Президента Евразийской ассоциации медицинских генетиков, д.м.н., проф., Святовой Гульнары Салаватовны был посвящен генетической диагностике орфанных заболеваний, поднималась проблема генетической диагностики в Казахстане, были приведены серии клинических случаев детей с генетическими заболеваниями. Клиника и дифференциальная диагностика аутизма были освещены в докладе профессора кафедры клинических дисциплин Высшей школы медицины факультета медицины и здравоохранения КазНУ имени аль-Фараби, д.м.н. Садуакасовой Корлан Зарлыковны. В конференции также были освящены ряд нозологий, которые не относятся к орфанным заболеваниям и которые встречались на практике в виде редких, атипичных форм. В докладе заведующей кафедры клинических дисциплин Факультета Медицины и Здравоохранения, д.м.н, профессор Курмановой Гаухар Медеубаевны описывается клинический случай наследственного ангионевротического отека, которыго лечили в течение 8 лет как хроническая идиопатическая крапивница с ангионевротическим отеком. Врач-педиатр паллиативной помощи детям детского хосписа «Дом с маяком» (Москва, Россия) Шубина Татьяна Сергеевна выступила с докладом о паллиативной помощи детям с орфанными заболеваниями. Тема генетической диагностики орфанных заболеваний была продолжена в докладе врача-генетик ТОО «Центра молекулярной медицины» Скляров В.В., где подробно рассказали об опыте проведения скринига на 38 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии. Тема аутизма была продолжена заместителем заведующей кафедрой фундаментальной медицины Высшей школы медицины и здравоохранения Касеновой Гульжан Токтаубековны, где она поднимает актуальность междисциплинарного подхода ведения детей с аутизмом.

Дальнейшая работа конференции продолжилась докладами молодых ученых, докторантов, резидентов и студентов, которые были разделены на 2 секции:

1. Орфанные заболевания: эпидемиология, сложности диагностики, подходы к лечению

2. Казуистика в клинической практике: нетипичные проявления и осложнения распространенных заболеваний. Сложности лечения: резистентность к антибиотикам.

Были выбраны лучшие доклады посредством онлайн голосования и жюри.

За устный доклад заняли:

1 место – Сайфуддин Аружан, Артықбай Асылзат, Арапова Андыз, Қалдурдыева Гулсімай, Казахский Национальный Университет имени аль-Фараби, Общая медицина, 3-курс

1 место – Исламова Эльнара, Турсынали Диана, Казахский Национальный Университет имени аль-Фараби, Общая медицина, 4-курс

2 место - Abhishek Sarawata, Kajal Shivaji Jadhav, Казахский Национальный Университет имени аль-Фараби, Общая медицина, 4-курс

2 место – Райкулова Акбота, Сарсенғазы Аяжан, Михаил Айдана, Нұрлыбекұлы Бекзат, Нурлан Аружан, Казахский Национальный Университет имени аль-Фараби, Общая медицина, 4-курс

2 место – Махамбетова Фариза, Казахский Национальный Университет имени аль-Фараби, Общая медицина, 4-курс

3 место – Әміржанова Құралай, Айдархан Арайлым, Казахский Национальный Университет имени аль-Фараби, Общая медицина, 3-курс

3 место – Кобейсин Сымбат, Өзбек Маржан, Казахский Национальный Университет имени аль-Фараби, Общая медицина, 3-курс

3 место – Юсупалиходжаева Саодат, Ишниязова Гулрух, Ташкентский государственный стоматологический институт, Ташкент, Узбекистан.

За постерный доклад:

1 место – Наурызбаева А.А., Сагиданова с.Е., Базарбаева А.А., Манжуова Л.Н., Научный центр педиатрии и детской хирургии, Резидентура 1-года обучения

2 место – Борчашвили М.А., Алина А.Р., НАО «Медицинский университет Караганды», Резидентура

3 место – Хасанова А., Соколова Д., ФГБОУ ВО СамГМУ МЗ РФ, Россия.

Вопросы, которые были подняты на конференции, не только имеют высокую практическую значимость, но также представляют научный интерес. Разработка новых способов ранней диагностики, лечения и профилактики, нацеленных на значимые факторы орфанных заболеваний и его коморбидных патологий - сложный и трудоемкий процесс, требующий привлечения специалистов разного профиля и проведения разносторонних исследований. Научная координация и сотрудничество, опыт применения передовых технологий и менеджмента пациентов с орфанными заболеваниями с учетом рекомендаций по улучшению организации медико-социальной поддержки, консолидация не только медицинских сообществ, но и их тесное сотрудничество с неправительственными организациями по орфанным заболеваниям. имеют важное значение в формировании здорового поколения в будущем.